La cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es una enfermedad cardiaca familiar caracterizada por arritmias ventriculares y muerte súbita. Se hereda frecuentemente de manera autosómica-dominante con penetrancia incompleta y relacionada con la edad, y tiene una expresión clínica variable. En humanos la enfermedad se asocia comúnmente con una mutación en uno o varios genes que codifican proteínas desmosómicas.

Un grupo de investigadores de la Universidad de Washington ya describieron previamente un modelo canino espontáneo de ARVC en el Boxer. Para ello fenotiparon boxers adultos para ARVC mediante un examen físico, ecocardiograma y electrocardiograma ambulatorio. Con el marcador 50k SNP se identificaron varias regiones de asociación, de las cuales la más fuerte residía en el cromosoma 17. Un mapeo fino y la secuenciación directa del ADN identificó una deleción 8-bp en la región 3'UTR (que no transcribe) del gen de la estriatina del cromosoma 17 en asociación con ARVC en el Boxer. La evaluación de la estructura secundaria de la 3'UTR demostró que la deleción afecta a una estructura del tallo-bucle del mARN, además un análisis de la expresión identificó una reducción en el mARN del gen de la estriatinina. Los perros homocigotos para la deleción tenían una forma más grave de la enfermedad que se puso de manifiesto al observar un número de complicaciones ventriculares prematuras significativamente más elevado.

Los estudios de inmunofluorescencia localizaron el gen de la estriatina en la región intercalada del disco del miocito cardiaco y junto a tres proteínas desmosómicas, plakofilina-2, plakoglobina y desmoplakina, todas involucradas en la patogénesis de ARVC en seres humanos. Los autores sugieren que la estriatina puede servir como un nuevo gen candidato para la ARVC humana.

Referencias: Hum. Genet. 2010 Jul. 2