La mutación MYBPC3-A31P se ha identificado en los Estados Unidos en una colonia de gatos Maine Coon con cardiomiopatía hipertrófica autosómica dominante (HCM, por sus siglas en inglés). Un grupo de investigadores llevaron a cabo un estudio prospectivo con un doble objetivo, por un lado, evaluar la prevalencia de esta mutación en una extensa población felina en Europa y, por otro, comparar dichos datos con la prevalencia de HCM en la raza Maine Coon.

Se revisaron para la mutación 3.757 gatos de diferentes razas entre ellos 2.744 Maine Coon. De los 2.744, 164 se sometieron a una ecocardiografía (grupo de eco, edad media = 2,6 años [0,3-11,5]).

En toda la población del estudio, la mutación se encontró sólo en gatos Maine Coon (prevalencia =  41,5%), excepto en un gato British Longhair. 55/164 (34%) de los gatos del grupo de eco llevaban la mutación mientras que sólo 12/164 (7%; 5/48 gatos heterocigotos, 5/7 gatos homocigotos mutados, 2/109 gatos homocigotos tipo salvaje) mostraron HCM. La mutación MYBPC3-A31P estaba asociada con un significativo incremento del riesgo de padecer HCM (riesgo relativo  = 9,91).

La mutación MYBPC3-A31P es muy prevalente en los gatos Maine Coon de Europa y parece ser específica de la raza con mínimas variaciones potenciales. Los gatos jóvenes no afectados por la mutación y los gatos de tipo salvaje homocigotos para la misma, ilustran la heterogeneidad fenotípica y etiológica de la cardiomiopatía hipertrófica felina, igual que sucede en las personas.

Mary J, Chetboul V, Sampedrano CC, Abitbol M, Gouni V, Trehiou-Sechi E, Tissier R, Queney G, Pouchelon JL, Thomas A. Prevalence of the MYBPC3-A31P mutation in a large European feline population and association with hypertrophic cardiomyopathy in the Maine Coon breed. J Vet Cardiol. 2010 Nov 2.