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La ictiosis canina y la humana presentan una mutación en el mismo gen

La proteína implicada se relaciona con la formación de las membranas celulares epidérmicas anormales

miércoles 15 de febrero de 2012, 12:39h
La ictiosis canina y la humana presentan una mutación en el mismo gen

El estudio sobre esta patología demuestra la importancia de trabajar con la genética canina para aprender más de las enfermedades que afectan a ambas especies.

Gracias a la endogamia, los perros se parecen más a nosotros que nunca. Tomemos como ejemplo el Golden retriever. En los últimos años, la raza ha comenzado a sufrir una de un grupo de enfermedades raras que también afecta a los seres humanos, las que causan que en la piel se formen parches escamosos y que a veces puede ser fatal. Según una información que aparece en ScienceNow.com, un nuevo estudio del ADN de los golden retriever muestra que el mismo gen se encuentra mutado en los perros y en algunas personas, lo que ofrece una idea más clara de los orígenes de la enfermedad. El cruce de perros estrechamente relacionados ayuda a mantener la raza pura, pero también puede causar problemas. "Cuando los perros son criados por cualidades como el tamaño, el temperamento o el color, los genes seleccionados pueden estar físicamente cerca de otros genes que causan la enfermedad", explica la genetista de Catherine André, que dirige el Canine Genetics Group de la Universidad de Rennes en Francia. "La copia mutada del gen puede propagarse rápidamente en una raza determinada." Y eso puede conducir a la aparición de desórdenes tales como la displasia de cadera, la epilepsia y la siringomielia (en la que un cráneo demasiado pequeño fuerza al cerebro contra la médula espinal).

Del mismo modo, han aparecido de forma ocasional en los golden retriever, Jack Russell terrier y Norfolk terrier, formas de una serie de trastornos de la piel conocidas colectivamente como ictiosis. El nombre procede de la palabra griega utilizada para los peces, y los trastornos son tan raros en las personas que incluso las formas más comunes afectan a uno solo de cada 2.500 individuos. Las formas graves, como la ictiosis arlequín (que rompe la piel en placas con forma de diamante limitadas por grietas profundas y suele ser fatal en los primeros días de vida) se producen tan pocas veces que los investigadores no pueden ni siquiera hacer estimaciones de su prevalencia. Por este motivo era difícil localizar el gen o los genes responsables. No obstante ha surgido una pista ahora que los perros han comenzado a padecer la misma condición. Para determinar si la ictiosis canina y humana tienen una base común, André y sus colaboradores registraron por primera vez mutaciones reveladoras en los golden retriever. Trabajando con 20 perros afectados y 20 controles sanos, los investigadores examinaron todo el genoma con 50.000 marcadores genéticos y, en última instancia, encontraron mutaciones en un gen llamado PNPLA1. En todos los perros con la enfermedad, que causa escamas blanquecinas que se oscurecen con la edad, las dos copias del gen estaban mutadas; los perros sanos tenían mutaciones en una sola copia o en ninguna. (La herencia de este tipo de ictiosis es recesiva, es decir, un individuo debe heredar una copia "mala" del gen de cada padre para que la enfermedad se manifieste.)

Para el siguiente paso, dirigido por la co-autora y genetista Judith Fischer de la Universidad de Friburgo en Alemania, los investigadores evaluaron si los pacientes humanos tenían mutaciones en el mismo gen. El equipo encontró mutaciones en seis pacientes de dos familias no relacionadas. Al igual que los resultados obtenidos en los perros, los miembros de la familia con ictiosis tenían mutaciones en ambas copias del gen, lo que sugiere según el equipo de investigadores que los defectos en PNPLA1 desempeñan un papel en la enfermedad. PNPLA1 no ha sido previamente vinculado a la ictiosis o a ninguna otra enfermedad y hasta ahora, su función era desconocida. La proteína producida por el gen pertenece a una familia de enzimas que tienen un papel clave en la descomposición de las grasas, un proceso importante en la formación de las membranas celulares. Cuando los investigadores estudiaron biopsias de piel de goldens y personas con el trastorno, encontraron membranas de células anormales, a causa de la mutación del gen, en la epidermis.

André advierte que se necesita más investigación para establecer el papel de la proteína del gen en las operaciones normales de las células y en la ictiosis. Para identificar los genes que pueden contribuir a otras formas de la enfermedad, su equipo está estudiando ahora las formas de la enfermedad que afectan a otras razas de perros. Mientras tanto, Fischer está estudiando alrededor de 100 pacientes adicionales para las mutaciones PNPLA1. El estudio muestra el poder de utilizar la genética del perro para aprender más sobre las enfermedades humanas, dice Heidi Parker, una genetista del Dog Genome Project del National Human Genome Research Institute en Bethesda, Maryland. "Cuando los investigadores compararon perros enfermos genéticamente similares con los sanos, la mutación era muy conspicua", dice Parker. "No se podía haber conseguidos un resultado tan claro con pruebas a unas pocas familias no relacionadas de diferentes países." Parker añade que otras mutaciones identificadas en los perros han llevado al desarrollo de terapias génicas para enfermedades oculares, tales como los trastornos genéticos de la retina.

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    Últimos comentarios de los lectores (1)

    2549 | Liliane Cristina Mazer - 15/02/2012 @ 12:57:25 (GMT+1)
    Muy interesante esta noticia. Soy veterinária en Brasil y mi hermano y mi sobrina tienen ictiosis (aunque es un gene recesivo). mi esperanza es que estas investigaciones ayuden a llegar a una terapia eficiente.

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